先天性鱼鳞病药物获FDA批准可进入“绿色通道”

　　018年8月23日，一家名叫Krystal Biotech的生物公司在他们的官网上公布了一则关于罕见皮肤病(TGM-1缺陷型常染色体隐性遗传鱼鳞病)基因治疗药物获FDA认定其孤儿药资格的新闻，我们对此表示非常期待，故做详细分享，并简单介绍国外孤儿药这个项目。

　　关于Krystal Biotech

　　Krystal Biotech, Inc.(NASDAQ:KRYS)于2015年12月以Krystal Biotech, LLC之名在美国加利福尼亚州注册成立，并于2016年4月开始商业化运作，并于2017年3月重新变更为一家特拉华州公司Krystal Biotech, Inc.，总部位于美国宾夕法尼亚州Pittsburgh，全职雇员7人(8/15/2017)，是一家基因疗法公司，致力于为患有皮肤病的患者开发和商业化新型治疗方法。

　　无药可用局面或可改变

　　TGM-1缺陷型常染色体隐性遗传鱼鳞病是一种基因突变导致的疾病，目前还处于无药可用的阶段，Krystal Biotech公司在其公司官网上公布的关于该疾病药物研发的进展可能会改变这一局面，并让全世界患者受益。

　　关于该皮肤病

　　罕见皮肤病(TGM-1缺陷型常染色体隐性遗传鱼鳞病)是一种基因突变导致的疾病，分子遗传学的研究简要介绍见下:

　　引起鱼鳞病的致病分子包括ATP结合盒转运子A12(ABCA12)、脂肪氧合酶-3(lipoxygenase-3)、12R-脂肪氧合酶、CYP4F22、磷蛋白(ichthyin)和类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase)。它们都与细胞间脂质层有关。

　　已知6个基因与ARCI发病有关，即TGM-1(谷氨酰转氨酶-1)、ALOXE3、ALOX12B、NIPAL4(鳞蛋白，ichthyin)、ABCA12和CYP4F22。至少还有1个基因没有搞清楚。全部ARCI病例中，50-60%发生TGM1突变。严重LI病例，90%以上发生TGM1突变。10%先天性鱼鳞病样红皮病或中间型板层状鱼鳞病/先天性鱼鳞病样红皮病表型，发生两种ALOX基因，即ALOXE3和ALOX12B的突变。

　　谷氨酰转氨酶-1在角质化细胞的胞膜(envelop)形成中起了一定的作用。

　　关于孤儿药资格这一罕见病药物研发针对性方案

　　罕见病，意味着患病的人数较少，对于药企而言，利润回报与风险极度不成比例，对于患者而言，则是处于无药可用的困局。

　　随着罕见病的关注度越来越高，随之的配套政策也陆续推出，孤儿药资格就属于这种情况，而上文介绍的该公司研发的皮肤病基因治疗药物获FDA认定其孤儿药资格就属于其中的案例之一。

　　通过孤儿药资格这个绿色通道，能够一定程度上补贴药企研发此类药物的积极性。针对范围：FDA孤儿药产品办公室授予孤儿药资格认定目的是用于支持关注度低的患者群体或罕见病(美国患者数量少于20万的疾病)开发药物。

　　文章来源于：腾讯网

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